第一代DNA测序技术,也被称为Sanger法测序或双脱氧末端终止法测序,是生物化学家Frederick Sanger在1975年提出的一种基于化学反应的测序技术。该技术运用了链切裂、脱氧核糖核酸(DNA)或核酸接头化学分析技术,通过识别特定序列碱基,从而识别和测定DNA片段中的碱基序列,以反映遗传物质的变异状况。 第一代DNA测序技术主要基于化学降解法和双脱氧链终止法的原理。化学降解法测序技术是将待测DNA的5‘端的磷酸基团作放射性标记,然后利用特定的化学修饰剂对特定的碱基进行修饰,并在降解反应中从众多被修饰碱基处发生随机断裂,从而确定特定碱基的位置。而双脱氧链终止法则采用PCR测序模式,并用四种不同的荧光染料分别标记四种双脱氧核苷酸,通过终止DNA链的延伸来读取DNA序列。 这种测序技术具有读长较长(800\~1000bp)、碱基读取准确率高(高达99.999%)、结果直观以及对信息分析要求较低等特点。然而,其测序成本较高且通量较低。在早期的基因组研究中,尤其是在2001年完成的人类基因组框图中,第一代DNA测序技术发挥了重要作用。 如需了解更多关于第一代DNA测序技术的信息,建议查阅生物学或遗传学相关领域的专业书籍或研究文献。